15 мая во всем мире отмечается Международный день пациентов с мукополисахаридозами (МПС) — редкими генетическими заболеваниями, которые без своевременной диагностики и лечения приводят к тяжелым, прогрессирующим нарушениям в организме. Эта дата призвана повысить осведомленность общества о заболеваниях и поддержать пациентов и их семьи.
Мукополисахаридозы (МПС) — это группа наследственных заболеваний, при которых в организме нарушается процесс расщепления сложных углеводов — гликозаминогликанов. В результате они накапливаются в клетках, вызывая постепенное поражение различных органов и систем, включая сердце, дыхательную систему, опорно-двигательный аппарат и центральную нервную систему.
Заболевания относятся к орфанным (редким): по мировым оценкам, частота встречаемости различных типов МПС составляет примерно 1 случай на 25 000–100 000 новорожденных. В Казахстане, по оценкам экспертов, диагностировано более 100 пациентов с МПС, при этом остаются еще много недодиагностированных случаев, что характерно для редких генетических болезней. Согласно научным данным, частота МПС в стране составляет около 0,75 случая на 100 000 новорожденных, при этом наиболее распространены МПС II типа (42,2%) и МПС I типа (28,8%).
Ранняя диагностика играет критически важную роль: современные методы терапии позволяют замедлить прогрессирование заболеваний и значительно улучшить качество жизни пациентов.
Контекст дня:
Международный день пациентов с МПС ежегодно объединяет медицинское сообщество, пациентские организации и общественность для повышения информированности о заболевании, важности раннего выявления и доступе к терапии.
В Казахстане тема редких заболеваний получает все большее внимание. В частности, история пациента с мукополисахаридозами стала частью документального фильма «Редкие люди» продакшн-студии режиссера Каната Бейсекеева созданная при поддержке компании «Такеда Казахстан». Фильм рассказывает о жизни людей с орфанными заболеваниями, их ежедневной борьбе и силе духа. Фильм направлен на формирование понимания и эмпатии в обществе, а также на повышение осведомленности о жизни людей с редкими заболеваниями.
Дополнительным источником поддержки и информации для пациентов и их семей стал YouTube-канал «Сирек жандар», посвященный Синдрому Хантера как одного из заболеваний группы МПС. Канал посвящён этой редкой болезни и служит площадкой, где пациенты, их семьи и специалисты могут найти проверенную и полезную информацию о синдроме, рекомендации экспертов по реабилитации и уходу, а также вдохновляющие реальные истории пациентов. Публикуемый контент способствует повышению осведомленности общества о Синдроме Хантера и формированию культуры поддержки людей, живущих с орфанными заболеваниями.
«Мукополисахаридозы — это системные заболевания, которые требуют мультидисциплинарного подхода к лечению и наблюдению пациентов. Ключевую роль играет ранняя диагностика: чем раньше установлен диагноз и начата терапия, тем больше возможностей сохранить функции органов и повысить продолжительность и качество жизни пациента», — отметила республиканский координатор по редкому заболеванию мукополисахаридоза Майра Набимуратовна Шарипова — д.м.н., зав. сектора патентно-информационной и доказательной медицины, детский гастроэнтеролог АО «НЦ педиатрии и детской хирургии».
«Пациенты с МПС и их семьи сталкиваются не только с медицинскими, но и с социальными вызовами. Доступ к терапии, поддержка государства и внимание общества — ключевые факторы, которые позволяют улучшить качество жизни. Такие проекты, как фильм “Редкие люди”, помогают сделать редкие заболевания видимыми», — подчеркнул руководитель общественного фонда “Жаңа өмір” Самат Рамазанов.
Международный день пациентов с МПС — это напоминание о важности объединения усилий государства, медицинского сообщества и общества для своевременной диагностики, обеспечения доступа к лечению и улучшения качества жизни людей с редкими заболеваниями.
Информация предоставлена исключительно в информационных целях при поддержке компании Такеда. Для диагностики или лечения заболевания обратитесь к своему лечащему врачу.